Menu

Hezký příběh pokračuje! Martínek, kterému lidé darovali přes 150 milionů už je ve Francii a připravuje se na zákrok!

i
Martin Jelínek

Dvouletý chlapec Martin, trpící vzácným genetickým syndromem AADC, se loni stal předmětem vlny solidarity v společnosti. Lidé přispěli přes 150 milionů korun do sbírky na nákladnou léčbu, kterou odmítla hradit zdravotní pojišťovna. Nyní má Martin možnost podstoupit žádanou léčbu ve Francii, kam v neděli s rodinou odcestoval. Syndrom AADC způsobuje pacientům neurologické a další obtíže, a přestože existuje pouze kolem 120 případů této diagnózy na světě, Martin trpí těžkou formou choroby a je závislý na podpoře okolí. Kvůli syndromu není schopen udržet ani hlavičku, trpí křečemi a část zkonzumované stravy mu končí v plicích kvůli oslabenému polykacímu reflexu.

Stávající léčba pouze tlumí příznaky, avšak genová terapie lékem Upstaza nabízí naději na zbavení se většiny obtíží. Tato terapie však stojí přes 4,2 milionu eur, což je přibližně 100 milionů korun, a zdravotní pojišťovna ji odmítá hradit s ohledem na vzácnost onemocnění. Rodiče proto loni zahájili sbírku na Donio, do které přispělo více než 300 tisíc lidí, a celkově se vybralo 151 milionů korun.

„Krátce po 10. hodině dopolední jsme odletěli na renomovanou kliniku do francouzského Montpellier, kde Martínkovi bude v následujících dnech proveden zákrok a podání léku Upstaza, jež by mu měl vrátit prakticky plné zdraví,“ informovala v neděli rodina.

V nemocnici ve francouzském Montpellier Martin podstoupí předoperační vyšetření a další potřebné procedury. Samotný zákrok, do něhož se zapojí i čeští lékaři, včetně primářky FN Motol Jany Haberlové, proběhne na přelomu ledna a února. Martin poté stráví zhruba dva týdny v nemocnici na pozorování, než se bude moct vrátit domů do Česka.

Rodina věří, že efekt genové terapie bude patrný do měsíce po zákroku, kdy dochází k úpravě nebo vysazení uměle podávaných aktivátorů dopaminu (tzv. symptomatická léčba). Genová terapie je unikátní tím, že dokáže „opravit“ poškozený gen a vrátit mu správnou funkci.

zdroj: novinky.cz/ facebook/ donio.cz

i
Česko

Blíží se konec seniorů za volantem, kterých neustále přibývá –…

Bezpečnost na silnicích: Přehodnocení průkazu pro seniory V posledních letech se stále více diskutuje o problému seniorů za volantem. Otázka,…
i
Zajímavosti

Zakázané lahůdky a tajemné obchody za socialismu: Prázdné regály, fronty…

Předlistopadová éra v českých samoobsluhách a obchodech byla plná exotiky, nedostatků a tajemství. Když dnešní supermarkety byly jen utopií, lidé…
i
Zajímavosti

Na dres Jaromíra Jágra dopadá velká kritika! Propad týmu na…

Jaromír Jágr, jedna z nejvýznamnějších legend českého hokeje, prochází strmým pádem. Jeho klub, Rytíři Kladno, čelí nepřetržitému sérii problémů a…
i
Zajímavosti

Nejčastější příznaky toho, že se s vámi snaží spojit blízký,…

Mnoho modliteb obsahuje poselství o andělech strážcích. Přestože v ně mnoho lidí nevěří, existuje značný počet lidí, kteří na své…
i
Zajímavosti

Žena žila s farmářem 10 let a založila s ním…

už, známý jako "zlý řezník", bezohledně vraždil každého, kdo mu vstoupil do cesty, bez ohledu na to, zda to byli…
i
Zajímavosti

Zemřel další oblíbený herec! Marcel Nemec prohrál boj se zákeřnou…

Slovenský herec Marcel Nemec bojoval s rakovinou více než dva roky, ale nakonec tuto neúprosnou bitvu prohrál. Zemřel ve věku…