Dvouletý chlapec Martin, trpící vzácným genetickým syndromem AADC, se loni stal předmětem vlny solidarity v společnosti. Lidé přispěli přes 150 milionů korun do sbírky na nákladnou léčbu, kterou odmítla hradit zdravotní pojišťovna. Nyní má Martin možnost podstoupit žádanou léčbu ve Francii, kam v neděli s rodinou odcestoval. Syndrom AADC způsobuje pacientům neurologické a další obtíže, a přestože existuje pouze kolem 120 případů této diagnózy na světě, Martin trpí těžkou formou choroby a je závislý na podpoře okolí. Kvůli syndromu není schopen udržet ani hlavičku, trpí křečemi a část zkonzumované stravy mu končí v plicích kvůli oslabenému polykacímu reflexu.
Stávající léčba pouze tlumí příznaky, avšak genová terapie lékem Upstaza nabízí naději na zbavení se většiny obtíží. Tato terapie však stojí přes 4,2 milionu eur, což je přibližně 100 milionů korun, a zdravotní pojišťovna ji odmítá hradit s ohledem na vzácnost onemocnění. Rodiče proto loni zahájili sbírku na Donio, do které přispělo více než 300 tisíc lidí, a celkově se vybralo 151 milionů korun.
„Krátce po 10. hodině dopolední jsme odletěli na renomovanou kliniku do francouzského Montpellier, kde Martínkovi bude v následujících dnech proveden zákrok a podání léku Upstaza, jež by mu měl vrátit prakticky plné zdraví,“ informovala v neděli rodina.
V nemocnici ve francouzském Montpellier Martin podstoupí předoperační vyšetření a další potřebné procedury. Samotný zákrok, do něhož se zapojí i čeští lékaři, včetně primářky FN Motol Jany Haberlové, proběhne na přelomu ledna a února. Martin poté stráví zhruba dva týdny v nemocnici na pozorování, než se bude moct vrátit domů do Česka.
Rodina věří, že efekt genové terapie bude patrný do měsíce po zákroku, kdy dochází k úpravě nebo vysazení uměle podávaných aktivátorů dopaminu (tzv. symptomatická léčba). Genová terapie je unikátní tím, že dokáže „opravit“ poškozený gen a vrátit mu správnou funkci.
zdroj: novinky.cz/ facebook/ donio.cz
